“Prova de Biologia: Questões sobre Síndromes e Genética”
Tema: sindromes e genetica
Etapa/Série: 3º ano – Ensino Médio
Disciplina: Biologia
Questões: 10
Prova de Biologia: Síndromes e Genética
Professor: _____________________
Nome do Aluno: _____________________
Data: ____/____/______
Instruções:
Leia as questões com atenção e responda-as conforme o solicitado. Utilize caneta azul ou preta. Boa sorte!
Questões:
- (Múltipla escolha – 1 ponto)
Em relação às síndromes genéticas, identifique a alternativa correta:
- A) As síndromes genéticas são sempre causadas por mutações em genes autossômicos.
- B) A Síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21.
- C) Todos os indivíduos com síndrome de Turner possuem 47 cromossomos.
- D) A Síndrome de Klinefelter é caracterizada pela presença de um único cromossomo sexual X.
- (V/F – 1 ponto)
A Síndrome de Turner, que afeta o desenvolvimento sexual feminino, é causada pela presença de um cromossomo X a menos (45,X).
- A) Verdadeiro
- B) Falso
- (Dissertativa – 2 pontos)
Explique o que caracteriza a Síndrome de Down e discorra brevemente sobre as possibilidades de diagnóstico pré-natal dessa condição.
- (Completar – 1 ponto)
A técnica de ________ é utilizada para analisar os cromossomos e detectar anomalias genéticas, como síndrome de Down ou de Turner.
- (Múltipla escolha – 1 ponto)
A alteração no número de cromossomos em células somáticas é chamada de:
- A) Mutação
- B) Aneuploidia
- C) Translocação
- D) Inversão
- (V/F – 1 ponto)
A Síndrome de Klinefelter (47,XXY) é uma condição que ocorre apenas em indivíduos do sexo masculino.
- A) Verdadeiro
- B) Falso
- (Dissertativa – 2 pontos)
A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta meninas. Discorra sobre suas principais características e implicações para a saúde.
- (Completar – 1 ponto)
A síndrome que se caracteriza pela presença de um cromossomo a mais no par 21 é conhecida como síndrome de ________.
- (Múltipla escolha – 1 ponto)
Qual das seguintes técnicas é considerada uma forma invasiva de diagnóstico pré-natal?
- A) Ultrassonografia
- B) Amniocentese
- C) Exame de sangue
- D) Teste de Paternidade
- (Dissertativa – 2 pontos)
Discuta a importância do aconselhamento genético para famílias que possuem histórico de síndromes genéticas, destacando os aspectos éticos e sociais envolvidos.
Gabarito:
- B – A Síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21. (Justificativa: A trissomia do cromossomo 21 é a principal causa da Síndrome de Down.)
- A – Verdadeiro (Justificativa: A Síndrome de Turner é de fato causada pela ausência de um cromossomo X.)
- (Resposta esperada: A Síndrome de Down é caracterizada pelo atraso no desenvolvimento físico e intelectual, além de aspectos físicos como a face arredondada. O diagnóstico pré-natal pode ser realizado por meio de exames como a translucência nucal e a amniocentese.)
- cariotipo (Justificativa: A técnica de cariotipagem é utilizada para análise cromossômica.)
- B – Aneuploidia (Justificativa: Aneuploidia refere-se à alteração no número normal de cromossomos, resultando em condições como a Síndrome de Down.)
- A – Verdadeiro (Justificativa: A Síndrome de Klinefelter, normalmente, afeta homens devido à presença adicional de um cromossomo X.)
- (Resposta esperada: A Síndrome de Turner é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X e pode resultar em várias condições de saúde, incluindo problemas cardíacos, dificuldades de crescimento e desenvolvimento sexual.)
- Down (Justificativa: A síndrome é comumente conhecida como Síndrome de Down, relacionada à trissomia do cromossomo 21.)
- B – Amniocentese (Justificativa: Amniocentese é um exame invasivo que pode permitir o diagnóstico de síndromes genéticas durante a gestação.)
- (Resposta esperada: O aconselhamento genético é essencial para oferecer suporte emocional e informações sobre as condições genéticas a famílias. Esse processo envolve discussões sobre riscos, opções de testes e implicações éticas, ajudando na tomada de decisões informadas.)
Os alunos devem ter o entendimento de que o estudo das síndromes genéticas amplia o conhecimento sobre a variabilidade humana e o impacto das condições genéticas na saúde.
