“Prova de Biologia: Questões sobre Síndromes e Genética”

Tema: sindromes e genetica
Etapa/Série: 3º ano – Ensino Médio
Disciplina: Biologia
Questões: 10

Prova de Biologia: Síndromes e Genética

Professor: _____________________

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Nome do Aluno: _____________________

Data: ____/____/______

Instruções:

Leia as questões com atenção e responda-as conforme o solicitado. Utilize caneta azul ou preta. Boa sorte!

Questões:

1. (Múltipla escolha – 1 ponto)

   Em relação às síndromes genéticas, identifique a alternativa correta:

   • A) As síndromes genéticas são sempre causadas por mutações em genes autossômicos.
   • B) A Síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21.
   • C) Todos os indivíduos com síndrome de Turner possuem 47 cromossomos.
   • D) A Síndrome de Klinefelter é caracterizada pela presença de um único cromossomo sexual X.

2. (V/F – 1 ponto)

   A Síndrome de Turner, que afeta o desenvolvimento sexual feminino, é causada pela presença de um cromossomo X a menos (45,X).

   • A) Verdadeiro
   • B) Falso

3. (Dissertativa – 2 pontos)

   Explique o que caracteriza a Síndrome de Down e discorra brevemente sobre as possibilidades de diagnóstico pré-natal dessa condição.

4. (Completar – 1 ponto)

   A técnica de ________ é utilizada para analisar os cromossomos e detectar anomalias genéticas, como síndrome de Down ou de Turner.

5. (Múltipla escolha – 1 ponto)

   A alteração no número de cromossomos em células somáticas é chamada de:

   • A) Mutação
   • B) Aneuploidia
   • C) Translocação
   • D) Inversão

6. (V/F – 1 ponto)

   A Síndrome de Klinefelter (47,XXY) é uma condição que ocorre apenas em indivíduos do sexo masculino.

   • A) Verdadeiro
   • B) Falso

7. (Dissertativa – 2 pontos)

   A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta meninas. Discorra sobre suas principais características e implicações para a saúde.

8. (Completar – 1 ponto)

   A síndrome que se caracteriza pela presença de um cromossomo a mais no par 21 é conhecida como síndrome de ________.

9. (Múltipla escolha – 1 ponto)

   Qual das seguintes técnicas é considerada uma forma invasiva de diagnóstico pré-natal?

   • A) Ultrassonografia
   • B) Amniocentese
   • C) Exame de sangue
   • D) Teste de Paternidade

10. (Dissertativa – 2 pontos)

    Discuta a importância do aconselhamento genético para famílias que possuem histórico de síndromes genéticas, destacando os aspectos éticos e sociais envolvidos.

Gabarito:

1. B – A Síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21. (Justificativa: A trissomia do cromossomo 21 é a principal causa da Síndrome de Down.)
2. A – Verdadeiro (Justificativa: A Síndrome de Turner é de fato causada pela ausência de um cromossomo X.)
3. (Resposta esperada: A Síndrome de Down é caracterizada pelo atraso no desenvolvimento físico e intelectual, além de aspectos físicos como a face arredondada. O diagnóstico pré-natal pode ser realizado por meio de exames como a translucência nucal e a amniocentese.)
4. cariotipo (Justificativa: A técnica de cariotipagem é utilizada para análise cromossômica.)
5. B – Aneuploidia (Justificativa: Aneuploidia refere-se à alteração no número normal de cromossomos, resultando em condições como a Síndrome de Down.)
6. A – Verdadeiro (Justificativa: A Síndrome de Klinefelter, normalmente, afeta homens devido à presença adicional de um cromossomo X.)
7. (Resposta esperada: A Síndrome de Turner é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X e pode resultar em várias condições de saúde, incluindo problemas cardíacos, dificuldades de crescimento e desenvolvimento sexual.)
8. Down (Justificativa: A síndrome é comumente conhecida como Síndrome de Down, relacionada à trissomia do cromossomo 21.)
9. B – Amniocentese (Justificativa: Amniocentese é um exame invasivo que pode permitir o diagnóstico de síndromes genéticas durante a gestação.)
10. (Resposta esperada: O aconselhamento genético é essencial para oferecer suporte emocional e informações sobre as condições genéticas a famílias. Esse processo envolve discussões sobre riscos, opções de testes e implicações éticas, ajudando na tomada de decisões informadas.)

Os alunos devem ter o entendimento de que o estudo das síndromes genéticas amplia o conhecimento sobre a variabilidade humana e o impacto das condições genéticas na saúde.